PROJEKT REZOLUCJI
PDF 314kWORD 46k
9.1.2017
PE598.411v01-00
 
B8-0103/2017

złożony zgodnie z art. 133 Regulaminu


w sprawie zespołu wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji pęcherzykowej


Mireille D’Ornano

Projekt rezolucji Parlamentu Europejskiego w sprawie zespołu wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji pęcherzykowej  
B8-0103/2017

Parlament Europejski,

–  uwzględniając art. 168 Traktatu o funkcjonowaniu Unii Europejskiej,

–  uwzględniając art. 133 Regulaminu,

A.  mając na uwadze, że zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji pęcherzykowej (tzw. klątwa Ondyny) to rzadka choroba dziedziczna o częstotliwości występowania 1/200 000, charakteryzująca się brakiem wrodzonej centralnej kontroli oddechu, a także dysfunkcją autonomicznego układu nerwowego; choroba ta może być również przyczyną zakłóceń funkcji trawiennych, układu krążenia i powodować zaburzenia wzroku, a jej przyczyną jest prawdopodobnie mutacja genu PHOX-2B w chromosomie 4p12;

B.  mając na uwadze, że światowy poziom umieralności na tę chorobę wynosi 38 %, a średnia wieku, w którym następuje zgon wynosi trzy miesiące (Orphanet, 2006 r.), przy czym pacjenci przekraczający ten wiek osiągają zdolność samodzielnego oddychania w ciągu dnia w 85–90 % przypadków;

C.  mając na uwadze, że szybka diagnoza oraz natychmiastowe podjęcie leczenia pozwalają uniknąć śmierci dziecka w pierwszych miesiącach życia, ale że diagnozę utrudnia nieznajomość tej choroby przez lekarzy;

1.  zachęca Komisję i państwa członkowskie do wspierania badań nad leczeniem wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji pęcherzykowej, a także do uwrażliwienia lekarzy na jej wykrywanie.

Informacja prawna