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Interrogazione parlamentare - E-001053/2019Interrogazione parlamentare
E-001053/2019

Patologie legate alla mutazione del gene Pten

Interrogazione con richiesta di risposta scritta E-001053-19
alla Commissione
Articolo 130 del regolamento
Nicola Caputo (S&D)

Il PTEN (Phosphatase and tensin homolog) è uno dei principali geni oncosoppressori del nostro corpo; quando lavora correttamente, aiuta a controllare il ciclo di vita delle cellule, quando non funziona a pieno ritmo, le cellule possono moltiplicarsi in modo incontrollato trasformandosi in formazioni tumorali.

Le malattie causate dal malfunzionamento di questo gene sono rarissime (colpiscono 1 persona su 200.000), sono raggruppate sotto il nome di PHTS (Pten Hamartoma Tumor Syndrome) e comprendono: la sindrome di Bannan Riley Ruvalcaba, la sindrome di Cowden, la sindrome di Proteus-Like e la malattia di Lhermitte-Duclos.

La principale preoccupazione clinica per le persone affette da PHTS riguarda l'alto rischio di patologie tumorali al seno, all'endometrio, alla tiroide, ai reni, al colon e di melanoma.

Non esistono in Europa centri specializzati né cure per i pazienti colpiti da tali patologie e la loro presa in carico mira principalmente a individuare il tumore nella fase iniziale.

Alla luce di tali gravi carenze, può la Commissione, nell'ambito delle sue competenze, far sapere:

Ultimo aggiornamento: 11 marzo 2019
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